La maladie de Stargardt
La maladie de Stargardt est une affection génétique rare de la rétine qui touche surtout les enfants, les adolescents ou les jeunes adultes. Elle provoque une perte progressive de la vision centrale, rendant la lecture et la reconnaissance des visages difficiles. Une tache floue ou sombre peut apparaître au centre du champ de vision, mais la vision périphérique reste généralement intacte.
La maladie de Stargardt fait partie des maladies génétiques dégénératives de la rétine, et touche environ 1 personne sur 8 000 à 10 000. En Europe, on estime qu’environ 30 000 à 50 000 personnes vivent avec cette affection, souvent sans en avoir entendu parler avant le diagnostic.
Il s’agit d’une maladie héréditaire, causée par une anomalie dans un gène appelé ABCA4, transmis par les deux parents. Cette anomalie empêche certaines cellules de bien fonctionner et de se nettoyer, entraînant l’accumulation de déchets toxiques appelés lipofuscine. Ces dépôts s’accumulent dans une zone bien précise de la rétine : la macula.
La macula est une toute petite zone située au centre de la rétine, à l’arrière de l’œil. Bien qu’elle ne mesure que quelques millimètres, elle a un rôle fondamental dans la vision. C’est elle qui nous permet de voir les détails, de lire, d’identifier les visages, de percevoir les contrastes et les couleurs fines, ou encore de regarder un écran. Lorsque la macula est touchée, c’est toute la vision centrale qui devient difficile.
Les symptômes
Les premiers signes apparaissent souvent doucement. La personne peut ressentir une difficulté à lire, à voir nettement au centre, ou à s’adapter à des changements de lumière. À mesure que la maladie progresse, une tache floue ou sombre peut se former au centre du champ de vision. On observe également une baisse de la perception des contrastes.
Les objets, les lettres ou les visages deviennent de plus en plus difficiles à percevoir. Cependant la vision périphérique reste généralement conservée. Cela signifie que, malgré la perte de la vision centrale, les personnes touchées ne deviennent pas complètement aveugles. Elles conservent une perception de l’environnement qui leur permet de se déplacer, de s’orienter, et de vivre avec une certaine autonomie.
Traitements et recherche
À l’heure actuelle, il n’existe pas encore de traitement capable de guérir ou d’arrêter la progression de la maladie de Stargardt. Cependant, la recherche avance rapidemment, notamment dans les domaines de la thérapie génique, de la reconstruction cellulaire et des approches innovantes en ophtalmologie. Les progrès scientifiques donnent de l’espoir pour l’avenir.
En attendant, les personnes concernées peuvent bénéficier de nombreuses solutions d’accompagnement pour améliorer leur confort de vie : aides optiques comme les loupes électroniques, logiciels de lecture à voix haute, appareils numériques adaptés, applications de guidage… Les technologies d’assistance ne cessent d’évoluer et offrent de plus en plus d’outils efficaces et accessibles.
Vivre avec la maladie de Stargardt
Même si la maladie de Stargardt bouleverse la manière de voir, elle n’empêche pas de vivre pleinement, d’apprendre, de créer et de partager. De nombreuses personnes atteintes continuent leur scolarité ou leur parcours professionnel. Apprendre à vivre avec cette maladie, c’est souvent apprendre à s’adapter, à faire autrement et à développer de nouvelles stratégies au quotidien.
Découvrez prochainement le témoignage de Messaouda, membre d’Eqla, diagnostiquée avec la maladie de Stargardt à l’âge de 38 ans, et qui a dû réapprendre à vivre avec cette maladie.
