La maladie d'Usher
Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare qui associe perte de l’audition (surdité) et malvoyance (rétinite pigmentaire). Ce double handicap visuel et auditif est souvent évolutif. En Belgique, cette maladie est la principale cause de surdicécité.
Il s’agit d’une maladie congénitale qui se caractérise, en ce qui concerne la forme la plus fréquente, par une surdité à la naissance et une rétinite pigmentaire dont les effets principaux se font ressentir plus tardivement (adolescence ou âge adulte) sous la forme d’une réduction du champ visuel, d’une perte de la vision dans l’obscurité et parfois d’une cécité complète. Selon les cas, le syndrome de Usher engendre aussi des troubles de l’équilibre.
Environ un sixième des personnes atteintes d’une rétinite pigmentaire présentent le syndrome d’Usher. On estime qu’un enfant sur 30.000 naît en Europe avec le syndrome de Usher.
Cette situation implique un autre type de prise en charge qui comprend en particulier un soutien psychologique pour supporter le caractère évolutif du handicap, une adaptation des systèmes de communication et une formation aux techniques permettant l’autonomie.
Les causes de la maladie d'Usher
Le syndrome de Usher est une maladie génétique rare. Sa transmission est appelée « récessive autosomique ». Cela signifie qu’il n’est pas transmis par les chromosomes sexuels (ni X, ni Y), mais pour que le syndrome s’exprime, deux versions du gène « malade » sont nécessaires.
En d’autres termes, pour qu’un enfant soit concerné par la maladie, il faut qu’il reçoive le gène malade de ses deux parents qui eux sont des porteurs sains.
Quels sont les symptômes de la maladie d'Usher
Les symptômes sont les suivants :
- surdité ou aggravation de l’audition
- rétinite pigmentaire
- difficulltés d’équilibre
- vision en tubulaire (en tunnel)
Les différents types de syndrome d'Usher
Il existe trois types de maladie de Usher : les syndromes de type 1, 2 et 3. Tous dépendent de l’âge auquel la maladie s’est déclarée, ainsi que de la gravité de la surdité et de la déficience visuelle.
Usher de type 1
C’est la forme la plus grave. Les personnes atteintes du type I d’Usher naissent sourdes des deux oreilles. Non corrigée, cette surdité profonde peut entraver l’acquisition de la parole. La vision commence normalement à décliner à partir de l’enfance avec, comme premier symptôme, la cécité nocturne. Ensuite, le champ visuel rétrécit et peut conduire, in fine, à la cécité. Souvent, les personnes atteintes du type I d’Usher ont également des problèmes d’équilibre et des difficultés à marcher ou à rester assis.
Usher de type 2
C’est la forme la plus courante. Les personnes atteintes du type Usher II ne naissent pas sourdes, mais sont malentendantes. La parole n’est généralement pas affectée et l’équilibre reste normal. La rétinite pigmentaire se déclare généralement entre 10 et 40 ans.
Usher de type 3
Le type 3 est très rare. La perte de l’audition se manifeste avant l’âge de 30 ans et évolue de manière différente selon les individus. Malheureusement, la surdité finit souvent par être totale, mais la parole reste bien développée. L’équilibre est fréquemment atteint. Le début de la rétinite pigmentaire survient le plus souvent à l’adolescence.
Quels sont les traitements de la maladie d'Usher
Pour l’heure, il n’existe aucun traitement permettant de guérir du syndrome de Usher. Mais la recherche médicale progresse, concentrant plus particulièrement ses efforts sur la rétinite pigmentaire. Les thérapies géniques représentent les pistes les plus solides, notamment grâce à la découverte de nouveaux gènes impliqués dans le syndrome.
La surdité pouvant, en partie, être compensée par des appareils auditifs ou les implants cochléaires.
Que faire en cas de symptômes de la maladie d'Usher
Tout d’abord, consulter très rapidement un ophtalmologiste pour dépister et faire reconnaître la pathologie.
Dès la pose du diagnostic, il est fortement conseillé de consulter d’autres professionnels spécialisés :
- Un ORL (Oto-Rhino-Laryngologue) pour faire reconnaître sa surdité ou un audioprothésiste pour se faire conseiller sur l’appareillage auditif ou l’implant cochléaire
- Un opticien pour conseiller une aide technique adéquate, en cas de résidu visuel (filtres thérapeutiques, etc.)
- Si le syndrome de Usher est à l’origine d’une basse vision, il existe une série de méthodes de compensation et d’aides techniques pouvant faciliter le quotidien. Des orthoptistes et des ergothérapeutes peuvent prêter conseil dans ces domaines
- L’atteinte auditive, en l’absence de prise en charge, gène l’acquisition du langage et rend difficile les apprentissages. Un logopède peut s’avérer nécessaire pour rééduquer la voix, la parole et le langage oral
- La perte progressive de la vue est difficile à accepter et peut susciter de nombreuses craintes. L’aide d’un pédopsychiatre ou d’un psychologue peut être très utile s’intégrer socialement, scolairement et/ou professionnellement
- Le service d’accompagnement d’Eqla pour faire reconnaître ses droits, apprendre de nouvelles stratégies, améliorer ses capacités de communication, adapter l’environnement à ses besoins spécifiques et, surtout, pour éviter l’isolement social
L'importance de la sensibilisation et de la prévention
En l’absence de cas connus dans la famille, le syndrome de Usher est particulièrement difficile à reconnaître avant l’apparition de l’atteinte visuelle, et, en général, le diagnostic n’est fait que tardivement lorsque toutes les manifestations sont apparues.
Cette maladie étant incurable, le meilleur traitement consiste en un diagnostic précoce, de sorte que des méthodes de compensation et la rééducation puissent être mises en place le plus tôt possible.
Que vous soyez jeune, enfant, adolescent ou plus âgé, prenez le réflexe de consulter un ophtalmologiste au moins une fois par an. Nos yeux sont un bien précieux. À nous d’en prendre le plus grand soin.